突变检测相关论文
CRISPR/Cas9作为一种新兴的基因编辑技术,在作物育种中具有广阔的应用潜力,为油料作物如油菜（Brassica napus）、大豆（Glycine max）、花......
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目的:对一个非综合征性遗传性耳聋家系进行遗传学分析,查找该疾病的致聋性突变。方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、听力、视力......
目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D......
表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）为EGFR敏感突变的晚......
基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.......
目的 明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. ......
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目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分......
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目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体......
目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因......
目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例......
目的 确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR......
目的 探讨线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变在中国人2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,DM2)人群中的发生率及其临床特征.方法随......
采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压素2型受体(arg......
突变检测算法可用于分析学科领域主题的演化发展,通过对突变词的定量定性分析可以探测主题突变。本文首先介绍了主题突变的基本概......
目的观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。方法通过变性梯度凝胶电泳（DG......
小电流单相接地故障是目前配电网中最常见的故障之一，也是当前电力系统自动化领域中研究的热点课题。由于受到电网结构、线路类型、......
数据流突变检测是数据流研究领域中的一个重要分支,受到越来越多的科研学者的高度重视。数据流突变检测的应用非常广泛,可以应用在......
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目的 通过采用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)技术检测汉族人常染色体显性多囊肾......
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重......
目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据......
艾滋病即获得性免疫缺陷综合征,已发展成全球性流行病,给人类健康带来了灾难性危害。高效抗逆转录病毒治疗(HAART)疗法的广泛使用,......
自从ThOms提出突变理论后,它被广泛应用于各个方面,也包括气象方面。其中气象的影响因素是多重的,即用数值形式表示气象的变幻时,......
本文选择CNKI数据库中1984-2020年发表的有关中医传播为主题的期刊论文为研究对象,利用Citespace进行知识图谱分析,包括机构分析、......
目前,基于时间序列的突变理论及检测方法体系已经进行了深入研究,已经取得了大量有用的结果,形成了许多有效的突变检测技术。然而,......
城市边缘区是城乡共同作用的地域单元,是 "位于中心城的连续建成区与外围几乎没有城市居民住宅、非农土地利用的纯农业腹地之间,兼......
恶性肿瘤是导致我国居民死亡的主要原因之一,严重威胁着我国人民的健康。随着精准医学的不断发展,通过基于肿瘤患者的基因突变谱来......
目的探讨单细胞水平诊断软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic d......
目的 应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilson disease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法 酚......
目的 探讨并建立粘多糖贮积症 型 (mucopolysaccharidosis ,MPS )患者艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 (iduronate- 2 - sulphatase,IDS)基......
目的 探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)基因常见突变的快速检测......
我们应用新近建立的基因突变检测技术聚合酶链反应-单链构象多态性,检测了12例基底细胞癌(BCC)和5例正常对照的石蜡包埋标本。发现......
目的 :探讨超声引导下细针穿刺与基因检测相结合早期诊断胰腺癌的临床应用。方法 :应用超声引导下细针穿刺技术对 38例可疑胰腺癌......
目的 :探讨国人布 -加综合征 (BCS)与凝血第 因子 L eiden(F L)突变的相关性。方法 :收集 2 9例国人BCS(其中 2 5例为散发 BCS、4......
为探讨扩增大片段DNA的方法，应用长链聚合酶链反应（长链PCR）法从外周血细胞基因组中扩增获得低密度脂蛋白（LDL）受体基因6个片段，它们的长......
